Herediter Anjioödem

Herediter anjioödem, cilt altında şişmeye, bağırsak ve akciğerlerin astarlanmasına neden olan nadir bir genetik durumdur. Vücudunuzun farklı bölgelerinde ortaya çıkabilir. Belirtiler çoğunlukla başlangıçta çocuklukta ortaya çıkar ve gençlik yıllarında daha da kötüleşir. Şişlik tipik olarak kendi kendine geçer, ancak yaşamı tehdit eden bir olay olarak da ortaya çıkabilir. Boğazda şişlik olabilir ve durum solunum yollarınızı kesebilir ve ölümcül olabilir. belirtilerin sıklığı değişebilir ve 1 ile 2 haftada bir veya yılda 1 ila 2 sıklıkta ataklar yaşayabilirsiniz ve bunları yönetmek zor olabilir.

Herediter Anjioödem Nedenleri

Herediter anjiyoödemin nedeni, C1 inhibitörü (C1-INH) olarak adlandırılan protein üreten bir genle ilgili bir problemden kaynaklanmaktadır. Otozomal baskın genle ilgili sorun, vücudun sıvının küçük kan damarlarından birçok farklı alana kaçmasına izin verecek şekilde yeterli C1 inhibitörü (kompleman sisteminin kendi kendine aktivasyonunu engelleyen bir protein) üretmemesidir. Şişlik, kişinin vücudunun hemen her yerinde çok hızlı bir şekilde ortaya çıkabilir. Ek olarak, bir kişinin kalıtsal anjiyoödem atağı geçirmesine neden olan çeşitli tetikleyiciler vardır. Ebeveynlerinden birinin herediter anjioödemi varsa, sizin de hastalığı alma şansınız %50 olur.

Herediter Anjioödemin Belirtileri

Ana belirti şişliktir ve bu şişlik vücudun farklı bölgelerinde ortaya çıkabilir. Bu şişlikler 2 ile 5 gün sürebilir. Bu şişlikler vücudun farklı bölgelerinde olabilir:

  • Ağız veya boğaz,
  • Eller,
  • Ayaklar,
  • Yüz,
  • Cinsel organlar,
  • Karın,
  • Boğazda şişlik en tehlikeli belirtidir.

Ayaklarda ve ellerde şişlik ağrılı olabilir ve günlük yaşamınızı sürdürmenizi zorlaştırabilir. Karnınızda şişme şunlara neden olabilir:

  • Aşırı ağrı,
  • Mide bulantısı,
  • Kusma,
  • İshal.

Şişlik başlamadan önce uyarı işaretleri görebilirsiniz. Bunlar şunları içerebilir:

  • Aşırı yorgunluk,
  • Kas ağrısı,
  • Karıncalanma,
  • Baş ağrısı,
  • Göbek ağrısı,
  • Ses kısıklığı,
  • Ruh hali değişiklikleri.

Tetikleyiciler Nelerdir?

  • Yaygın tetikleyiciler şunları içerir:
  • Stres veya kaygı,
  • Küçük yaralanma veya ameliyat,
  • Soğuk algınlığı veya grip gibi hastalıklar,
  • Bazı fiziksel aktiviteler,
  • Bazıları yüksek tansiyon ve konjestif kalp yetmezliği için kullanılan ilaçlar. 

Herediter Anjioödemin Teşhisi

Herediter anjiyoödem, atakların düzensizliği ve bazı semptomların başka hastalıkları taklit etmesi nedeniyle bazen teşhis edilmesi güçtür. Ebeveynlerinde kalıtsal anjiyoödem bulunan hastaların hastalığı kalıtım yoluyla alma olasılığı yüksektir (yaklaşık %50), bu nedenle kalıtsal anjiyoödemden şüpheleniliyorsa aile genetiği öyküsü tanısal çalışmanın bir parçasıdır. Serum C4 seviyesi, ataklar sırasında neredeyse her zaman düştüğü ve ataklar arasında genellikle düşük olduğu için kalıtsal anjiyoödem için güvenilir ve uygun bir tarama testi olarak kabul edilir. Ek olarak, HAE'nin üç tipi, genetik testler ve C1, C2 ve C4 gibi kompleman seviyelerinin kan testleri ile karakterize edilir. Ultrason, BT taraması ve X ışınları çeşitli dokularda sıvı birikimi gösterebilir.

Herediter Anjioödemin Tedavisi

Herediter anjioödemin tedavisinde tetikleyiciler iyice bilinmeli ve bu tetikleyicilerden uzak durulmalıdır. Herediter anjioödemin tedavisinde soruna neden olan mekanizmaya yönelik olarak C1- esteraz inhibitörü takviyesi yapılmaktadır. Ayrıca alternatif olarak kallikrein ve bradikinin maddelerini engelleyen ilaçlar da kullanılabilmektedir. 

Cerrahi müdahale/diş tedavisi gibi ataklara neden olabilen durumlardan önce kısa süreli önleyici tedaviler kullanılması atak riskini azaltmaktadır. Bu amaçla C1 esteraz inhibitörü, taze donuk plazma veya danazol tablet kullanılabilmektedir.

Tedavide amaç atakların sıklığını azaltmak ve hastalığı kontrol altında tutmaktır. Doğru yönetilen bir herediter anjioödem tedavisi, yaşam kalitesini artırır ve hastanın günlük hayatına olağan bir şekilde devam etmesine yardımcı olur.